Benauwde baby Evi getroffen door uiterst zeldzame ziekte: inzamelactie voor rolstoelbus

Wereldwijd lijden er voor zover bekend negentien kinderen aan de ziekte, van wie vier in Nederland wonen. Baby Evi uit Vroomshoop is er een van. Er is nu een inzamelactie op touw gezet voor een rolstoelbus voor het meisje, dat meermalen per dag dreigt te stikken.

De naam zegt eigenlijk maar weinig. Om de simpele reden dat vrijwel niemand er ooit van heeft gehoord. Het syndroom van SBBYS (Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson).

Evi's ouders moeten zodoende voortdurend uitleggen waar hun anderhalf jaar oude meisje aan lijdt. Volgens moeder Sharon Marsman is het een afwijking met grote gevolgen. En vooral ook veel onzekerheden. "Omdat er nog maar heel weinig over bekend is, weten we ook niet hoe onze toekomst eruit zal gaan zien."

Achterstand

Volgens moeder Sharon heeft Evi door haar ziekte een ernstige ontwikkelingsachterstand. "Ze heeft niet alleen een hartafwijking, maar ook een verstandelijke beperking. In zowel spraak als motoriek. Hierdoor kan ze niet staan, lopen, kruipen of zelfstandig zitten. Ze kan geen woordje zeggen of aanwijzen om iets duidelijk te maken."

Tekst gaat verder onder foto

Moeder Sharon Marsman en een verpleegkundige met baby Evi. (Foto: RTV Oost / Oene Loonstra)
Moeder Sharon Marsman en een verpleegkundige met baby Evi. (Foto: RTV Oost / Oene Loonstra)

Eten kan Evi slecht verdragen: "Het voedsel gaat daarom via een slangetje door haar buikwand rechtstreeks haar maag in. Via de mond eten lukt niet. Er is 24-uurs toezicht voor haar nodig." Vandaar dat de ouders versterking krijgen van een team verpleegkundigen.

'Stikincidenten'

Bijkomende complicatie is dat Evi meermalen per dag wordt getroffen door 'stikincidenten'. "Door het extreme spugen. Vaak totaal onverwacht en soms zo heftig dat ze hevig zuurstoftekort krijgt en bijna wegvalt. Ze loopt dan blauw aan en heeft zuurstof nodig. Daarom is het noodzakelijk dat er tijdens het vervoer iemand naast haar zit om haar voortdurend in de gaten te houden."

Inzamelingsactie

Daarom is nu via de website Doneeractie.nl een inzamelingsactie op touw gezet voor een aangepaste bus voor Evi. "Omdat ze niet zelfstandig kan zitten, staan of lopen, zit Evi in een speciale wandelwagen. Nu nog moeten we haar telkens de auto in en uit tillen, maar in de toekomst is dat vanwege haar gewicht onmogelijk."

Bewegingsvrijheid

Nog los van het feit dat de auto te klein wordt voor alle hulpmiddelen en medische apparatuur die de ouders mee moeten nemen. "Vandaar dat een speciale bus, waar we haar straks met wandelwagen en al in kunnen rollen, uitkomst zou bieden. Want we merken dat, hoe meer we haar met rust laten, het aantal stikincidenten beperkt blijft. Juist daarom is het fijn voor Evi dat ze in haar buggy kan blijven zitten. Een aangepaste bus zou voor meer bewegingsvrijheid voor het hele gezin zorgen."

De ouders verbazen zich overigens telkens weer over het goede humeur van Evi. "Na zo'n stikincident is ze vrij snel weer het vrolijke en goedlachse mooie meisje, waar we als ouders en haar zus Mila intens van genieten."

Heb je een nieuwstip of nieuwe informatie? Tip de redactie via een WhatsApp-bericht: 06 - 57 03 33 33.
Meer over dit onderwerp:
VROOMSHOOP TWENTERAND REGGESTREEK
Deel dit artikel: