Familie uit Balkbrug in actie voor medicijn tegen zeldzame hersenziekte

Leven terwijl je weet dat binnen een paar jaar allerlei lichamelijke functies uitvallen, dat overkomt Johanna Russcher uit Balkbrug. Ze lijdt aan de zeldzame hersenziekte Spinocerebellaire ataxie type 1 (SCA1).

SCA1 is een zeldzame hersenziekte die de kleine hersenen aantast. Eerst gaat het praten en bewegen moeilijker, daarna wordt lopen een probleem. "Het lijkt een beetje alsof je te veel gedronken hebt en eigenlijk doet de ziekte ook hetzelfde als alcohol; het tast de kleine hersenen aan", vertelt Klaas, de man van Johanna. SCA1 komt slechts bij 12 families in heel Nederland voor.

Moeder had dezelfde ziekte

De moeder van Johanna had waarschijnlijk dezelfde ziekte, alleen was er toen zij op 42-jarige leeftijd overleed nog maar weinig over SCA1 bekend. "Inmiddels weten we dat het een erfelijke ziekte is", zegt Johanna. De kans dat ze de ziekte heeft doorgeven aan haar vier kinderen is vijftig procent. Johanna weet sinds een jaar dat ze de ziekte heeft. Momenteel heeft ze vooral moeite met praten en lopen.

De neuroloog meldde haar dat er geen medicijn is. Toen Johanna's zwager Henk Engel, zelf klinisch chemicus bij Isala in Zwolle, dat hoorde ging hij literatuur over de ziekte en het ziektebeeld bestuderen. En hij kwam het spoor van een onderzoeksgroep in Leiden. "Daar zijn ze met een vergelijkbare ziekte al heel ver op weg met een experimenteel medicijn." Die onderzoeksgroep is bereid om ook onderzoek te doen naar SCA1. 

150.000 euro voor onderzoek naar SCA1

Er is dus hoop. Maar voor het onderzoek naar SCA1 is 150.000 euro nodig. Dat geld proberen de 12 families binnen te halen door het voeren van diverse acties en crowdfunding. Op dit moment is ruim 40.000 euro opgehaald. "Binnen een paar jaar kan er een medicijn ontwikkeld zijn. Stel dat ik er dan niks meer aan heb, dan is het er in ieder geval voor mijn kinderen", zegt Johanna. De Hersenstichting ondersteunt de actie van de families.

Meer over dit onderwerp:
hersenziekte Balkbrug Nieuws
Deel dit artikel:

Reageren